DNA序列分析鉴定HLA-B 新等位基因HLA-B*4816

• 作者: 何小玫 倪蕾 刘娜 单小燕 崔爽 张志欣 李伟 王中梅 王丽君 赵波涛 高新强 龚智尹
• 来源期刊: 中国输血杂志
• 学科: 医学
• 关键词: HLA-B*4816 新等位基因 DNA序列分析
• 年，卷（期）: 2008,（2）
• 所属期刊栏目: "新基因"的鉴定与确认专题
• 页码范围: 94-95
• 页数: 2页
• 分类号: R457.1
• 字数: 1772字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-549X.2008.02.007

摘要

目的 鉴定1个HLA-B位点新等位基因.方法 应用PCR-SSO基因分型技术发现可能的HLA-B位点新等位基因,对PCR产物进行序列分析,确认与最同源的HLA等位基因序列的差异.结果 发现一个样本的HLA-B位点结果异常,其核苷酸序列与已知所有HLA-B位点等位基因序列均不一致,与同源性最高的等位基因B*4801在第2外显子区域有1个碱基的差异:第187位碱基由A＞T,这一突变使密码子63由GAG＞GTG,导致编码的氨基酸由Glu＞Val.结论 该等位基因为HLA-B位点的一个新等位基因,2006年7月被WHO HLA因子命名委员会正式命名为HLA-B*4816.