一个多重自身免疫性疾病家系的临床及遗传学分析

• 作者: 万小莉 张素华 李蓉 汪志红 汪茂荣 郑瑞芝 龚莉林
• 来源期刊: 中国免疫学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Graves'病 FcRL3 遗传学
• 年，卷（期）: 2008,（4）
• 所属期刊栏目: 临床免疫学
• 页码范围: 360-364
• 页数: 5页
• 分类号: R392.6
• 字数: 4583字
• 语种: 中文

摘要

目的:分析多重自身免疫性疾病家系的临床特征和遗传基因背景.方法:收集一个多重自身免疫性疾病家系资料与亲属外周血标本,用PCR-RFLP技术,结合DNA序列分析方法进行FcRL3基因突变分析.结果:结合临床表现、生化资料与家系分析,先证者Graves′病(GD)和系统性红斑狼疮(SLE)诊断明确.基因结构分析发现3例Graves′病患者均存在由FcRL3基因启动子、外显子2和外显子4构建的GGC单体型,4名甲状腺球蛋白抗体(TgAb)和甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)均阳性家系成员中,均存在启动子-169 G等位基因.结论:FcRL3基因GGC单体型可能是GD的易感基因,其启动子-169G等位基因型可能与自身抗体(TgAb和TPOAb)的产生有关联.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张素华	重庆医科大学附属第一医院内分泌科	186	1255	17.0	25.0
2	李蓉	重庆医科大学附属第一医院内分泌科	75	349	11.0	15.0
3	汪志红	重庆医科大学附属第一医院内分泌科	68	358	10.0	15.0
4	郑瑞芝	重庆医科大学附属第一医院内分泌科	16	74	5.0	7.0
5	万小莉	重庆医科大学附属第一医院内分泌科	7	26	3.0	4.0
6	汪茂荣	重庆医科大学附属第一医院内分泌科	12	66	4.0	7.0
7	龚莉林	重庆医科大学附属第一医院内分泌科	1	1	1.0	1.0