一个Charcot-Marie-Tooth病家系的分子遗传学分析

• 作者: 从杨 刘辰 孙之星 杨威 杨莹韵 田原
• 来源期刊: 基础医学与临床
• 学科: 医学
• 关键词: Charcot-Marie-Tooth病 PMP22 重复突变 定量PCR
• 年，卷（期）: 2010,（10）
• 页码范围: 1046-1050
• 分类号: R394
• 字数: 2749字
• 语种: 中文

摘要

目的 鉴定一个Charcot-Marie-Tooth病(CMT)家系的致病突变.方法 根据家族史、临床表现和肌电图检查结果判断家系CMT分型.采集16名家系成员外周血,提取基因组DNA.针对CMT1的6个亚型,选择微卫星标记进行连锁分析.针对PMP22基因重复突变,采用实时定量PCR检测家系成员.结果 本家系疾病呈常染色体显性遗传.患者均有青少年发病、缓慢进展的下肢无力症状.部分患者经查体发现下肢腱反射减弱、痛触觉减弱,下肢神经传导速度均小于30 m/s,提示为CMT1型.通过连锁分析排除了CMT1A、CMT1E以外的其他4个亚型,证实患者基因组内PMP22基因存在重复突变.结论 此家系患者表型为CMT1A,其致病突变为染色体17p11.2区域内PMP22基因的重复.