2个黑棘皮病家系的遗传学分析

• 作者: 余雪 刘佳玮 张学 王蓉蓉 霞尔巴提·哈布烈提 马东来
• 来源期刊: 广西医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 黑棘皮病 FGFR3 基因突变
• 年，卷（期）: 2019,（5）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 815-818
• 页数: 4页
• 分类号: R55.61
• 字数: 2777字
• 语种: 中文
• DOI: 10.16190/j.cnki.45-1211/r.2019.05.032

摘要

目的:对2个黑棘皮病(AN)家系的致病基因进行鉴定.方法:收集先证者及家庭成员的临床资料,采集外周血提取基因组DNA,对先证者进行全外显子组测序,筛选出可疑致病位点后,用聚合酶链式反应和Sanger测序在家系成员和200名健康志愿者中进行验证.结果:在2个家系的患者均检测到FGFR3基因c.1955A＞C错义突变,该突变导致其编码的第652位氨基酸由赖氨酸变成苏氨酸(p.K652T),在家系中的正常成员和200名健康志愿者中均未检测到相同突变.该突变在ExAC等公共数据库中未见报道.结论:FGFR3基因c.1955A＞C错义突变可能是这2个家系AN的病因.