Charcot-Marie-Tooth病1A型基因重复诊断研究

• 作者: 沈定国 管玉清
• 来源期刊: 军医进修学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: Charcot-Marie-Tooth病1A 基因诊断 短串联重复序列 定量分析
• 年，卷（期）: 1999,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 251-253
• 分类号: R746.4
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-1139.1999.04.004

摘要

目的:探察国人Charcot-Marie-Tooth病 1A (CMT1A) 型患者的 17p11.2-p12 区基因重复及与临床表现型的关系.方法:对 15 个 CMT1 家系的 29 名成员进行 17P11.2-P12 区的 3 个短串联重复序列标记物进行多聚酶链反应-短串联重复序列(PCR-STR)定量检测,并将检测结果结合临床资料进行分析,在 100 名正常对照中进行 3 种标记物的杂合率及多态性分析.结果:16 名CMT患者中检出 CMT1A 重复者 9 名 (56%), 13 名无症状家属中检出 4 名基因重复者,RM-GT、D17S1357、D17S1358 三种标记物的杂合率分别为 85%、77% 和 80%,多态性分别为 7、 7 和 6.结论:CMT1A 基因重复是国人CMT中最多见的基因突变,三种标记物的PCR-STR定量分析对 CMT1A 基因重复的检测有较高的敏感性和特异性,是这一基因突变的简单可靠的诊断方法,并有助于临床前期病人的诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	沈定国	解放军总医院神经内科肌病研究室	30	98	5.0	8.0
2	管玉清	第一军医大学附属南方医院神经内科	1	1	1.0	1.0