Charcot-Marie-Tooth病的研究与诊断进展

• 作者: 朱琳 胡静
• 来源期刊: 神经损伤与功能重建
• 学科: 医学
• 关键词: Charcot-Marie-Tooth病 分型 临床表现 电生理 遗传方式 致病基因 诊断
• 年，卷（期）: 2011,（5）
• 所属期刊栏目: 专家笔谈
• 页码范围: 320-327
• 分类号: R741|R745
• 字数: 6173字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3870/sisscj.2011.05.002

摘要

Charcot-Marie-Tooth病,是一组最常见的在遗传和临床上都具有高度异质性的家族性周围神经病,约占全部遗传性神经病的90%.其基本临床表现相似,目前已知的亚型多达35种,为该病的确诊带来极大困难.因此,本文综述该病各亚型的临床、电生理、周围神经病理、致病基因及有效诊断方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	胡静	河北医科大学第三医院神经肌病科	56	168	7.0	8.0
2	朱琳	河北医科大学第三医院神经肌病科	30	111	6.0	8.0