Charcot-Marie-Tooth病1X型的临床与分子遗传学研究进展

• 作者: 乔晓会 李越星
• 来源期刊: 中国康复理论与实践
• 学科: 医学
• 关键词: Charcot-Marie-Tooth病1X型 临床表现 分子遗传学 综述
• 年，卷（期）: 2009,（1）
• 所属期刊栏目: 专题 神经肌肉疾病
• 页码范围: 5-7
• 页数: 3页
• 分类号: R746.9
• 字数: 3907字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9771.2009.01.003

摘要

在Charcot-Marie-Tooth病(CMT)中,1X型发病率居于第2位,它由GJB1基因突变致Connexin32蛋白结构或功能异常,引起细胞间通道缺陷导致发病.文章综述了CMT1X的典型临床特征和分子遗传学进展,总结了CMT发病机制的研究.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李越星	北京大学第一医院神经内科	10	47	3.0	6.0
2	乔晓会	北京大学第一医院神经内科	5	15	3.0	3.0