快速检测中国人群C2938T、G1846T、G1846A、C188T点突变

• 作者: 纪玲
• 来源期刊: 国际检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 细胞色素P450酶系统 等位基因 点突变 基因型 代谢
• 年，卷（期）: 2008,（7）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 577-580
• 页数: 4页
• 分类号: R446.61
• 字数: 3209字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-4130.2008.07.001

摘要

背景 细胞色素P450单氧化酶的活性可以通过检测CYP2D6等位基因的基因型,来确定其表型.在白种人中,使用简单的一步法检测其等位基因的分布频率已有报道,但在中国人中的报道却不多.方法 建立3个tetra-primer PCR和1个ASA-PCR方法检测223例中国人CYP2D6中C2938T、G1846T、G1846A、C188T点突变.结果 中国人群中CYP2D6突变最多的等位基因是*10(C188T),频率为51.3 0A;其次是*2(C2938T),频率为15.5%;新的等位基因*14B分布频率为2.0%.这个新的等位基因*14B与*14不同,它缺乏C188T突变,但有G1749C突变.结论 中国大陆CYP2D6等位基因分布频率与其他地区的中国人略有不同,提示基因型检测可为药物个体化应用提供依据.