用基因缺陷、蛋白质空间结构改变浅析Duchenne型肌营养不良症发病机制

• 作者: 冯善伟 梁颖茵 陈松林
• 来源期刊: 中国病理生理杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 基因缺失 蛋白质结构 肌营养不良,杜氏
• 年，卷（期）: 2008,（7）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1410-1413
• 页数: 4页
• 分类号: R746.2
• 字数: 4043字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1000-4718.2008.07.032

摘要

目的:研究dystrophin基因缺陷、蛋白疏水性改变和空间结构改变与临床表型的关系,从分子水平探索Duchenne型肌营养不良症(DMD)发病机制.方法:分析59例缺失型突变的DMD/BMD患者基因检测结果,以信息生物学方法分析dystrophin蛋白疏水性和三维结构改变与临床表型的关系.结果:50例移码突变均为DMD.累及第3疏水峰的5例整码突变4例为DMD,1例BMD.3号外显子缺失后dystrophin的氨基端空间位置发生扭转,影响dystrophin与肌钙蛋白结合而致病.结论:肌营养不良的临床表型轻重与缺失是否破坏阅读框、累及第3疏水峰以及蛋白空间结构改变有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈松林	中山大学附属第一医院神经内科	55	296	9.0	13.0
2	冯善伟	中山大学附属第一医院神经内科	41	279	8.0	14.0
3	梁颖茵	中山大学附属第一医院神经内科	40	203	8.0	12.0