多重聚合酶链反应在缺失型α-地中海贫血诊断中的应用

• 作者: 何雅军 杨小华 钟莉
• 来源期刊: 临床医学工程
• 学科: 医学
• 关键词: 多重聚合酶链反应 α-地中海贫血 缺失型α-地中海贫血 基因诊断
• 年，卷（期）: 2008,（11）
• 所属期刊栏目: 临床医技
• 页码范围: 28-29,31
• 页数: 3页
• 分类号: R556.6
• 字数: 2517字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-4659.2008.11.013

摘要

目的:探讨多重聚合酶链式反应(PCR)在缺失型α-地中海贫血患者基因类型快速诊断中的应用价值.方法:对应用多重PCR进行α-地中海贫血检测后确诊为正常的30份样本及缺失型α-地贫的78份样本进行基因类型及血液实验学参数的回顾性比较与统计分析.结果:在78例缺失型α地中海贫血中,8例为左缺失静止型α-地贫(-α3.7/αα)、3例为右缺失静止型α-地贫(-α4.2/αα)、60例为东南亚型缺失α-地贫(--sea/αα)、5例为左缺失血红蛋白(HbH)病(--sea/-α3.7)、2例为右缺失血红蛋白(HbH)痛(--sea/-α 4.2),分别占缺失型α-地贫的10.3%、3.8%、76.9%、6.4%、2.6%.静止型α-地贫血液学参数MCV为(84.0±3.76)fl,红细胞脆性为(68.0±12.7)%;东南亚(标准)型α-地贫MCV为(71.7±5.1)fl,红细胞脆性为(42.3±15.2)%;HBH病MCV为(61.9±5.0)fl,红细胞脆性为(25.0±6.5)%.结论:与传统的血液学参数筛查比较,多重PCR可以准确、简便、快速地检测常见的-α3.7、-α4.2、--sea3种缺失型α-地贫,对静止型α-地贫的检出是一种较为理想的方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	钟莉	广州市红十字会医院检验科	6	18	3.0	4.0
2	何雅军	广州市红十字会医院检验科	8	70	5.0	8.0
3	杨小华	广州市红十字会医院检验科	6	24	4.0	4.0