多重PCR方法检测缺失型和非缺失型α地中海贫血基因型

• 作者: 李树全 许涓涓 陈萍
• 来源期刊: 广西医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: α地中海贫血 HbH病 基因型 多重PCR
• 年，卷（期）: 2004,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 173-176
• 页数: 4页
• 分类号: R556.61
• 字数: 3067字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-930X.2004.02.007

摘要

目的:建立多重聚合酶链反应(PCR)方法,对广西地区α地中海贫血Hb H病进行基因诊断.方法:外周血提取DNA,应用多重PCR、DNA测序等方法进行α地中海贫血基因型诊断.结果:298例Hb H病患者检出154例缺失型Hb H病(-α3.7缺失型Hb H病104例,-α4.2缺失型Hb H病50例);非缺失型Hb H病144例包括138例Hb CS-H病,5例Hb QS-H病及1例罕见的东南亚缺失型α地中海贫血-1复合α2珠蛋白基因密码子30缺失.基因型检测结果提示缺失型Hb H病占51.68%,非缺失型Hb H病占41.32%.而非缺失型Hb H病中,以Hb CS-H病为主,占非缺失型的95.83%.结论:文中所建立的单管多重PCR方法可同时检测4种缺失型和2种非缺失型α地贫基因型,操作简便、快速,结果准确.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈萍	广西医科大学医学实验中心儿科实验室	69	413	12.0	16.0
2	李树全	广西医科大学医学实验中心儿科实验室	47	356	11.0	15.0
3	许涓涓	广西医科大学医学实验中心儿科实验室	1	15	1.0	1.0