基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取       
摘要:
目的调查广西地区平均红细胞体积(MCV)<80fL儿童中3种缺失型α地中海贫血基因(即--SEA、-α3.7和-α4.2)的携带率及基因型.方法 2004年6~12月,广西医科大学第一附属医院优化前人建立的单管多重聚合酶链反应(mPCR)技术,并用22例已知基因型的α地中海贫血DNA标本加以验证,运用此方法检测78例MCV<80fL的儿童.结果经单管mPCR方法检测的22例α地中海贫血,所得基因型与已知基因型一致.78例MCV<80fL儿童中共检出37例缺失型α地中海贫血基因携带者,检出率为47.4%其中--SEA缺失型杂合子(--SEA/αα)29例,-α3.7缺失型纯合子(-α3.7/-α3.7)6例,-α3.7和-α4.2缺失型双重杂合子(-α3.7/-α4.2)1例,HbH病(--SEA/-α3.7)1例.--SEA缺失型等位基因检出最多,在78例受检者156条染色单体中,其携带频率为19.2%(30/156),-α3.7和-α4.2缺失型分别为9.0%和0.6%.结论单管mPCR技术能快速、准确地检测--SEA、-α3.7和-α4.2基因,经优化后,可使该技术更为简便.缺失型α地中海贫血是广西地区儿童MCV降低的主要原因之一.
推荐文章
惠州地区α-地中海贫血基因型与红细胞参数的相关性
α-地中海贫血
基因型
红细胞参数
地中海贫血诊断方法研究进展
地中海贫血
诊断方法
筛查试验
基因检测
脐血蛋白电泳在α-地中海贫血基因诊断的价值
脐血
血红蛋白电泳
α-地中海贫血
基因诊断
血细胞分析对妊娠合并地中海贫血筛查的价值
地中海贫血
妊娠
红细胞平均体积
平均红细胞血红蛋白含量
红细胞计数
内容分析
关键词云
关键词热度
相关文献总数  
(/次)
(/年)
文献信息
篇名 改良单管多重PCR检测低平均红细胞体积儿童 3种缺失型α地中海贫血基因
来源期刊 中国实用儿科杂志 学科 医学
关键词 α地中海贫血 平均红细胞体积 聚合酶链反应 基因
年,卷(期) 2005,(11) 所属期刊栏目 论著
研究方向 页码范围 689-690
页数 2页 分类号 R72
字数 2052字 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1005-2224.2005.11.018
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 陈剑锋 广西医科大学第一附属医院西院急诊科 6 21 3.0 4.0
2 吴晓宁 广西医科大学第一附属医院检验科 20 94 5.0 8.0
3 龙桂芳 广西医科大学第一附属医院西院急诊科 38 188 8.0 12.0
传播情况
(/次)
(/年)
引文网络
引文网络
二级参考文献  (22)
共引文献  (17)
参考文献  (7)
节点文献
引证文献  (12)
同被引文献  (47)
二级引证文献  (73)
1988(3)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(3)
1989(1)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(1)
1990(1)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(1)
1992(2)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(2)
1994(2)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(1)
1995(1)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(0)
1996(2)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(2)
1997(1)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(0)
1998(4)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(4)
1999(1)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(1)
2000(2)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(1)
2001(4)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(4)
2002(1)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(1)
2003(1)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(1)
2004(3)
  • 参考文献(3)
  • 二级参考文献(0)
2005(0)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(0)
  • 引证文献(0)
  • 二级引证文献(0)
2007(4)
  • 引证文献(3)
  • 二级引证文献(1)
2008(6)
  • 引证文献(0)
  • 二级引证文献(6)
2009(11)
  • 引证文献(0)
  • 二级引证文献(11)
2010(5)
  • 引证文献(0)
  • 二级引证文献(5)
2011(5)
  • 引证文献(2)
  • 二级引证文献(3)
2012(3)
  • 引证文献(1)
  • 二级引证文献(2)
2013(11)
  • 引证文献(1)
  • 二级引证文献(10)
2014(13)
  • 引证文献(2)
  • 二级引证文献(11)
2015(4)
  • 引证文献(0)
  • 二级引证文献(4)
2016(6)
  • 引证文献(0)
  • 二级引证文献(6)
2017(3)
  • 引证文献(0)
  • 二级引证文献(3)
2018(5)
  • 引证文献(0)
  • 二级引证文献(5)
2019(7)
  • 引证文献(3)
  • 二级引证文献(4)
2020(2)
  • 引证文献(0)
  • 二级引证文献(2)
研究主题发展历程
节点文献
α地中海贫血
平均红细胞体积
聚合酶链反应
基因
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中国实用儿科杂志
月刊
1005-2224
21-1333/R
大16开
辽宁省沈阳市和平区南京南街9号5层
8-171
1986
chi
出版文献量(篇)
6817
总下载数(次)
26
论文1v1指导