471例儿童α地中海贫血缺失型基因谱分析

• 作者: 宋春林 张章 林业辉 潘志伟 范联
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 基因分析 儿童
• 年，卷（期）: 2012,（4）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 264-266
• 分类号: R556.9
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨儿童α地中海贫血(α地贫)常见缺失型基因谱的分布特征.方法 在佛山市妇幼保健院就诊和体检的儿童中,血细胞分析检测红细胞体积(MCV)＜ 82 fl者抽取静脉血2 mL(E DTA抗凝),采用GAP-PCR法进行α地贫基因分析.结果 血细胞分析MCV＜ 82 fl者1341例,检出α地贫471人,检出率为35.1％,且随年龄增长而增高.基因缺失以东南亚缺失型(--SEA)为主,占75.3％；其次为右侧缺失型(-a3.7),占17.0％；左侧缺失型(-a4.2)占7.7％.基因型分布前3位分别是:--sEA/aa(73.2％),aa/-a3.7(12.5％)和--SEA/-a3.7(5.5％).结论 对MCV＜ 82 fl儿童进行α地贫的基因诊断是必要的.该资料中α地贫患儿基因缺失以东南亚缺失型(--SEA)占主导地位,基因型以-SEA/aa多见.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	林业辉	南方医科大学附属佛山市妇幼保健院儿科	9	55	5.0	7.0
2	张章	南方医科大学附属佛山市妇幼保健院儿科	3	10	2.0	3.0
3	范联	南方医科大学附属佛山市妇幼保健院儿科	6	35	4.0	5.0
4	潘志伟	南方医科大学附属佛山市妇幼保健院儿科	5	39	5.0	5.0
5	宋春林	南方医科大学附属佛山市妇幼保健院中心实验室	2	5	1.0	2.0