基于基因拷贝数的缺失型α地中海贫血检测体系研究

• 作者: 吕姗 李佳 王太重 覃茜 陈发钦
• 来源期刊: 实用医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: α地中海贫血 非常见缺失型基因突变 三重TapMan实时荧光定量PCR
• 年，卷（期）: 2020,（8）
• 所属期刊栏目: 新技术新方法
• 页码范围: 1107-1110
• 页数: 4页
• 分类号: R715.5
• 字数: 3632字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-5725.2020.08.024

摘要

目的 建立并评价基于α珠蛋白基因拷贝数变化的缺失型α地中海贫血检测体系.方法 建立三重TapMan实时荧光定量PCR检测体系,结合2-△△ct相对定量分析的原理,根据缺失型α地中海贫血分子机制中α珠蛋白基因和看家基因的拷贝数比例差异,快速诊断α地中海贫血基因拷贝数.以本研究建立的方法检测69例已知α地中海贫血基因型标本和100例临床标本,并通过Gap-PCR+MLPA技术进行验证,评价该方法的敏感度与特异度.结果 本研究建立的检测体系对100例临床标本进行α地中海贫血基因型的检测,敏感度和特异度均为100％;临床常规检测方法的特异度为100％,敏感度只有96％.结论 本研究建立的检测体系敏感度高,特异性好,能够检测临床常规检验方法未检出的非常见型α地中海贫血基因型,减少或避免出生缺陷,优生优育.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈发钦		12	25	3.0	4.0
2	王太重	右江民族医学院医学检验学院	10	19	3.0	4.0
3	吕姗	右江民族医学院附属医院妇产科	2	0	0.0	0.0
4	覃茜		1	0	0.0	0.0
5	李佳	右江民族医学院附属医院妇产科	1	0	0.0	0.0