线粒体细胞病1例临床和基因突变分析

• 作者: 刘丽 戴津 李秀珍 苏玲
• 来源期刊: 实用儿科临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 线粒体细胞病 线粒体细胞色素B基因 高乳酸血症
• 年，卷（期）: 2008,（20）
• 所属期刊栏目: 内分泌遗传代谢性疾病
• 页码范围: 1576-1578
• 页数: 3页
• 分类号: R725.8
• 字数: 3746字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-515X.2008.20.008

摘要

目的 分析线粒体细胞病的临床表现、遗传学特点及其基因突变特点,从基因水平了解线粒体细胞病致病因素,并达到基因诊断和遗传咨询的目的 .方法 对1例线粒体细胞病患儿临床表现及实验室榆查结果进行分析.提取患儿外周血基因组DNA,运用聚合酶链式反应先扩增患儿外周血线粒体基因3243、8344、8993三个热点突变所在片段,对扩增片段进行正反向序列测定,以检测突变.然后扩增已知的62个常见突变位点所在片段,对扩增片段同样进行正反向序列测定以检测突变.随机选择55例无血缘关系的健康成年人作为健康对照.结果 男性患儿,出生2 d 出现持续高乳酸血症、反复严重代谢性酸中毒、黄疸、肝功能异常、抽搐,头颅CT平扫示双侧大脑实质弥散性对称性低密度灶,2个月龄时死亡.线粒体3243、8344、8993三个位点均未发现突变,但细胞色素B基因存在15765 G→A突变,导致氨基酸序列340位由甘氨酸(G)转变为谷氨酸(E).患儿母亲身体健康,外周血中亦同样存在该突变,患儿父亲及55例健康埘照者皆无此突变.结论 线粒体细胞病可表现为高乳酸血症、代谢性酸中毒、肝功能异常、神经系统疾病等多脏器功能损伤.线粒体细胞色素B基因15765 G→A突变可能是线粒体细胞病的一个致病突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘丽	广州医学院附属广州市儿童医院内分泌代谢科	32	156	7.0	11.0
2	李秀珍	广州医学院附属广州市儿童医院内分泌代谢科	6	17	3.0	4.0
3	苏玲	广州医学院附属广州市儿童医院内分泌代谢科	1	1	1.0	1.0
4	戴津	广州医学院附属广州市儿童医院内分泌代谢科	1	1	1.0	1.0