单基因突变与儿童肾病综合征

• 作者: 杨达胜 赵德安
• 来源期刊: 实用儿科临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肾病综合征 基因突变 儿童
• 年，卷（期）: 2008,（5）
• 所属期刊栏目: 继续教育
• 页码范围: 398-400
• 页数: 3页
• 分类号: R725.7
• 字数: 3643字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-515X.2008.05.033

摘要

肾病综合征(Ns)是小儿泌尿系统疾病中的常见病之一.其病因和发病机制尚不完全清楚.近年来,随着分子遗传学技术的发展和应用,发现一些NS与足细胞相关蛋白编码基因突变有密切关系.这些基因包括NPHS1、NPHS2、ACTN4、WT1、CD2AP、NEPH1、TRPC6.现就这些基因突变引起的NS特点作了简单介绍.