珠海市近2001～2006年3种新生儿疾病筛查结果分析

• 作者: 吴洪秋 周玉球 孟小军 戚小兵 朱兰芳 肖奇志 肖鸽飞
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿筛查先天性甲状腺功能减低症苯丙酮尿症葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
• 年，卷（期）: 2008,（36）
• 所属期刊栏目: 调查研究
• 页码范围: 5186-5187
• 页数: 2页
• 分类号: R174
• 字数: 2708字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-4411.2008.36.045

摘要

目的:总结和分析珠海市2001～2006年间新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6PD)缺乏症3种新生儿先天性疾病和遗传病的筛查结果,探讨该市新生儿疾病筛查中存在的问题并提出相应的对策.方法:采用干滤纸片法测定全血中的促甲状腺素、苯丙氨酸和G6PD活性.结果:在这近6年中,共筛查43 097份新生儿血样本,平均筛查覆盖率为52.04%,检出CH和G-6PD缺乏症患儿各17例和1 336例,发病率分别为0.4‰和3.25%,CH与全国0.3%的发病率比无显著性的差异(x2=0.50,P>0.05),而C6PD缺乏症的发生率则明显高于深圳市0.69%的发生率(x2=3 445.16,P<0.005).期间未筛出PKU患儿.结论:通过新生儿疾病筛查可有效地对CH和G-6PD缺乏症进行早期诊断和早期防治,从而可避免其对新生儿智能和体格发育的损害.该市与经济发展不相称的新生儿疾病筛查覆盖率值得当地卫生行政部门的高度重视,建议加强宣传和监管力度以减少残疾儿的发生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周玉球		29	192	9.0	12.0
2	肖鸽飞		22	119	6.0	10.0
3	朱兰芳		11	117	6.0	10.0
4	肖奇志		19	107	7.0	10.0
5	吴洪秋		9	39	5.0	6.0
6	孟小军		7	43	4.0	6.0
7	戚小兵		18	106	6.0	9.0