三核苷酸重复序列(GAA·TTC)_n扩增的分子机制研究现状

• 作者: 丁云峰 潘学峰
• 来源期刊: 国际遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 三核甘酸重复序列 扩增 基因组稳定性 Friedreich's ataxia
• 年，卷（期）: 2009,（6）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 412-415,435
• 页数: 5页
• 分类号: R3
• 字数: 4196字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2009.06.005

摘要

三核苷酸重复DNA序列普遍存在于人类基风组中.迄今已经发现有4种三核苷酸重复序列的扩增或不稳定,可以导致40多种人类神经退行性疾病.其中,Friedreich's ataxia综合征是由位于FXN基因第1个内含子中(GAA·TTC)_n序列扩增引起.最近有关(GAA·TTC)_n扩增的研究进展表明:(GAA·TTC)_n重复序列可以形成非-B型二级结构,并有可能由此造成重复序列的扩增或干扰重复序列的稳定性.同时,重复序列经RNA转录为hnRNA之后的加工以及疾病染色体位点处的表遗传学控制也可能与(GAA·TTC)_n的稳定性维护有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	潘学峰	北京理工大学生命科学学院	12	49	5.0	6.0
2	丁云峰	北京理工大学生命科学学院	1	2	1.0	1.0