Citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症研究进展

• 作者: 刘丽 樊春 陈耀勇
• 来源期刊: 国际儿科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: SLC225A13基因 Citrin蛋白 肝内胆汁淤积症 瓜氨酸血症
• 年，卷（期）: 2009,（3）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 306-309
• 页数: 4页
• 分类号: R5
• 字数: 4148字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4408.2009.03.030

摘要

Citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)是近年来新发现的一种遗传代谢缺陷病,是由于SLC25A13基因突变引起citrin蛋白合成障碍所致.其临床表现复杂多样,确诊需要依赖基因诊断,目前尚缺少特异性的治疗方法.该文介绍了NICCD的国内外研究进展及发展趋势,以促进国内对NICCD的认识和进一步研究.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	樊春	510120广州市儿童医院内分泌代谢科	1	1	1.0	1.0
2	刘丽	510120广州市儿童医院内分泌代谢科	1	1	1.0	1.0
3	陈耀勇		1	1	1.0	1.0