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还原叶酸载体1基因A80G多态性与非综合征型唇腭裂的相关性研究
还原叶酸载体1基因A80G多态性与非综合征型唇腭裂的相关性研究
作者:
宋晓明
朱文丽
李书琴
李勇
汪云
鄣晋臻
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
非综合征型唇腭裂
核心家庭
还原叶酸栽体
多态性
摘要:
目的 探讨还原叶酸载体(RFC)1基因A80G多态性与非综合症型唇腭裂(NsCL/P)相关性.方法 收集97个核心家庭和104个对照家庭,用聚合酶链式反应.限制性片段长度多态性方法.进行RFCI基因A80G位点多态性检测,用人群关联研究分析、NSCL/P核心家庭的TDT、HHRR、FBAT等检验统计分析.结果 人群关联研究分析,子代、父亲、母亲病例组和对照组之间基因型和等位基因的分布差异无显著性(P>0.05).AG基因型相对于AA基因型的比值比OR(95%CI)、P值分别为子代0.87(0.44~1.70)、0.657;父亲1.09(0.54~2.21)、0.788;母亲1.63(0.79~3.36)、0.152.GG基因型相对于从基因型的OR(95%CI)、P值分别为子代0.48(0.19~1.23)、0.094;父亲0.93(0.38~2.23)、0.850;母亲1.30(0.46~3.67)、0.584.G基因相对于A基因的OR(95%CI)、P值分别为子代1.22(0.78~1.94)、0.386;父亲1.02(0.64~1.61)、0.945;母亲0.91(0.58~1.41)、0.660.携带有突变基因G并不能增加患NSCL/P的危险.NSCI/P核心家庭分析,TDT检验中传递G等位基因给患病子代的为40次,传递A等位基因的为71次,等位基因A比突变等位基因G更易传递给患病子代(X2=8.658,P<0.05;HHRR检验X2=10.31,P<0.05;FBAT检验Z=2.942,P<0.05).结论 利用核心家庭资料进行统计分析的结果则认为RFC1基因A80G位点变异存在传递不平衡现象,这与NSCL/P发病危险之间存在有一定的关联关系,等位基因A可能与NSCL/P的高危显性有关系.
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文献信息
篇名
还原叶酸载体1基因A80G多态性与非综合征型唇腭裂的相关性研究
来源期刊
卫生研究
学科
医学
关键词
非综合征型唇腭裂
核心家庭
还原叶酸栽体
多态性
年,卷(期)
2009,(3)
所属期刊栏目
论著
研究方向
页码范围
276-279
页数
4页
分类号
Q754|Q132.7|R715.3
字数
语种
中文
DOI
五维指标
作者信息
序号
姓名
单位
发文数
被引次数
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G指数
1
朱文丽
北京大学医学部公共卫生学院营养与食品卫生学系
81
488
12.0
16.0
2
李勇
北京大学医学部公共卫生学院营养与食品卫生学系
202
2488
22.0
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3
李书琴
48
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11.0
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4
宋晓明
北京大学医学部公共卫生学院营养与食品卫生学系
16
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汪云
北京大学医学部公共卫生学院营养与食品卫生学系
5
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鄣晋臻
北京大学医学部公共卫生学院营养与食品卫生学系
1
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核心家庭
还原叶酸栽体
多态性
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
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期刊影响力
卫生研究
主办单位:
中国疾病预防控制中心
出版周期:
双月刊
ISSN:
1000-8020
CN:
11-2158/R
开本:
大16开
出版地:
北京西城区南纬路29号
邮发代号:
18-76
创刊时间:
1972
语种:
chi
出版文献量(篇)
4999
总下载数(次)
13
总被引数(次)
47475
相关基金
国家自然科学基金
英文译名:
the National Natural Science Foundation of China
官方网址:
http://www.nsfc.gov.cn/
项目类型:
青年科学基金项目(面上项目)
学科类型:
数理科学
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