假性甲状旁腺功能减退症合并继发性低钾低镁血症1例机制析评

• 作者: 夏维波 姜艳 孟迅吾 李梅 王鸥 胡莹莹 茅江峰 邢小平
• 来源期刊: 中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 假性甲状旁腺功能减退症 甲状旁腺素抵抗 低钾血症 低镁血症
• 年，卷（期）: 2009,（3）
• 所属期刊栏目: 疑难病例析评
• 页码范围: 198-202
• 页数: 5页
• 分类号: R582+.2
• 字数: 3141字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-2591.2009.03.010

摘要

假性甲状旁腺功能减退症是一种罕见的以甲状旁腺激素(PTH)抵抗为特点的常染色体显性或隐性遗传性疾病,疾病与位于20q13.3的G蛋白受体α亚单位编码基因GNAS突变有关,本文详细介绍了1例假性甲状旁腺功能减退合并继发性低镁、低钾血症患者的临床特点及治疗随访2年的情况,结果表明低镁、低钾血症可能继发于PTH抵抗、1,25(OH)2D3作用不足.