山东省孤独症7号染色体基因扫描研究

• 作者: 刘文敏 刘金同 刘阳 周鹏 杨树林 栾萌 翟静 陈刚 高春义
• 来源期刊: 精神医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 孤独症 7号染色体 遗传 基因 DNA混合池
• 年，卷（期）: 2009,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1-4
• 页数: 4页
• 分类号: R749.94|R394
• 字数: 3566字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1009-7201.2009.01.001

摘要

目的 对孤独症患者、其父母及正常对照者的7号染色体进行扫描,查找与孤独症关联的遗传位点.方法 在7号染色体上间隔10cM遗传距离选择22个微卫星遗传位点,用DNA混合池的方法对38例孤独症患者、75例患者父母和1000例正常对照者的DNA样本进行基因扫描.采用CLUMP软件和SPSS10.0对患者组、父母组以及对照组每个位点的等位基因频率进行比较.结果 在D7S513位点(7p21.3)发现患者组与对照组的等位基因频率存在显著性差异(P<0.01).结论 山东省孤独症患者在7号染色体的D7S513位点存在关联,需要在其附近进行易感基因筛查.