东营市新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症筛查分析

• 作者: 任玉宝 刘廷利 周杰峰 王长勇
• 来源期刊: 中国儿童保健杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿疾病筛查 先天性甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症
• 年，卷（期）: 2009,（5）
• 所属期刊栏目: 临床研究与分析
• 页码范围: 597-599
• 分类号: R722.1
• 语种: 中文

摘要

[目的]分析东营市先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)和苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)的发病率,总结诊治经验.[方法]采用酶联免疫分析法(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)检测血清中促甲状腺素(setum thyrotropin,TSH)浓度,采用Guthrie细菌抑制法进行血苯丙氨酸浓度测定,对每位确诊息儿进行鉴别诊断和治疗随访.[结果]2000年7月～2008年12月共筛查157 820名新生儿,总体筛查率约为89.8%,共确诊CH息儿125例,发病率约为1:1 264,男女患儿性别比为1:1.27,经统计学处理差异有显著性(P＜0.05);共确诊高苯丙氨酸血症17例,发病率约为1:9 283,患儿性别比差异无显著性(P＞0.05).[结论]通过新生儿疾病筛查可早期诊断、治疗CH和PKU患儿,对避免智力残疾儿的发生、提高人口素质有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘廷利	东营市妇幼保健院儿科	3	3	1.0	1.0
2	王长勇	东营市妇幼保健院儿科	4	14	2.0	3.0
3	任玉宝	东营市妇幼保健院儿科	2	5	2.0	2.0
4	周杰峰	东营市妇幼保健院儿科	2	3	1.0	1.0