638 171例新生儿先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症筛查结果分析

• 作者: 何瑛 周裕林 张应联
• 来源期刊: 实用临床医药杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能低下症
• 年，卷（期）: 2015,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 81-84
• 页数: 4页
• 分类号: R581.2
• 字数: 2235字
• 语种: 中文
• DOI: 10.7619/jcmp.201505025

摘要

目的 分析厦门市和龙岩市2007年1月-2013年12月新生儿遗传代谢性疾病筛查结果,了解新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)的发病率及诊疗情况.方法 采集出生满72 h的新生儿足跟血,PKU筛查采用化学荧光法检测血苯丙氨酸浓度,CH筛查采用时间分辨免疫荧光法检测促甲状腺激素浓度.筛查阳性和疑似病例均随访,并观察其智能发育情况.结果 PKU、CH的发病率分别为1/39 886和1/1 078,治疗率分别为95.65％和98.31％,共有23例患儿遗留不同程度智能发育障碍.结论 新生儿疾病筛查是早期发现并诊断疾病的关键,及早干预和治疗可避免或减轻患儿智能、体格发育障碍,提高人口素质.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周裕林		24	131	7.0	11.0
2	何瑛		3	18	2.0	3.0
3	张应联		1	15	1.0	1.0