TCF7L2基因多态性与多囊卵巢综合征的相关研究

• 作者: 关咏梅 刘彬 吕荟明 夏蕾 张洪秀 张雅娟
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 多囊卵巢综合征 转录因子7样2基因 基因多态性 胰岛素分泌
• 年，卷（期）: 2009,（2）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传与PCR技术
• 页码范围: 26-27,33
• 页数: 3页
• 分类号: R711.75
• 语种: 中文

摘要

目的 研究与胰岛素分泌活动有关的转录因子7样2基因(transcription factor7-like 2,TCF7L2)的单核苷酸多态性(single nuclear polymorphisms,SNPs)与多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)疾病易感性和临床内分泌代谢特征的关系.方法 检测PCOS患者和同期就诊的输卵管因素或男性因素不孕患者的人体测量学指标、生殖内分泌、糖代谢等指标.行PCR扩增目的片断、DNA测序TCFTL2基因SNP rs290487,分析其与PCOS临床和内分泌代谢特征的关联.结果 TCF7L2基因SNP rs290487的基因型和等位基因分布频率在PCOS组和对照组,差异均无统计学意义.与TT基因型PCOS患者比较,TC和CC基因型者OGTT 120min血糖水平和葡萄糖曲线下面积升高,而早期时相胰岛素分泌指数△I30/△G30值显著低于TT基因型者,差异有统计学意义,提示胰岛β细胞功能受损.其它内分泌及糖代谢指标在不同基因型患者间的比较,差异均无统计学意义.结论 TCF7L2基因多态性与PCOS早期糖代谢受损有关,对风险基因携带者的随访有非常重要的意义.