单基因突变所致的胰岛素抵抗综合征

• 作者: 江珊 贾伟平
• 来源期刊: 中华内分泌代谢杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 胰岛素抵抗 突变 胰岛素受体基因 脂肪营养不良
• 年，卷（期）: 2009,（1）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 120-123
• 页数: 4页
• 分类号: R5
• 字数: 4833字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1000-6699.2009.01.041

摘要

临床上存在多种由单基因突变所导致的胰岛素抵抗综合征,如胰岛素受体基因突变造成的严重胰岛素抵抗综合征,核纤层蛋白(LMNA)基因突变导致的脂肪营养不良综合征等,以下将对这些疾病的临床特点、突变基因及发病机制作一综述.