亚甲基四氢叶酸还原酶C677T多态性与非综合征性唇腭裂的关系

• 作者: 南欣荣 李点典 胡颖 陈仁吉
• 来源期刊: 北京口腔医学
• 学科: 医学
• 关键词: 亚甲基四氢叶酸还原酶基因 多态性 非综合征性唇腭裂
• 年，卷（期）: 2009,（1）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 16-19
• 页数: 4页
• 分类号: R362
• 字数: 3139字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-673X.2009.01.005

摘要

目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与非综合征性唇腭裂的关系.方法 利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP),在168例非综合征性唇腭裂患者和192名正常对照中,对MTHFR基因C677T单核苷酸多态性(SNP,rs1801133)进行检测.利用拟合优度卡方检验,分析基因型分布频率是否符合Hardy-Weinberg平衡定律;应用UNPHASED软件包分析多态性位点与非综合征性唇腭裂的相关性.结果 MTHFR C677T多态性基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡;MTHFR C677T等位基因分布在NSCL/P组与对照组之间有显著性差异(P＜0.05),正常组中T等位基因的频率明显高于NSCL/P组.结论 MTHFR C677T多态性位点在中国人群中与非综合征性唇腭裂形成的发生相关联.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	南欣荣		86	262	7.0	11.0
2	李点典		4	27	3.0	4.0
3	胡颖		6	29	3.0	5.0
4	陈仁吉		2	25	2.0	2.0