摘要:
目的 检测我国南方汉族老年人类风湿关节炎(RA)合并高血压病(HT)者的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)677C/T和1298A/C2个单核苷酸多态性的表达,并分析两个单核苷酸多态性(SNP)位点与HT、RA及RA合并HT的关系.方法 研究对象共169人,其中对照91人,RA患者78人,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PcR-RFLP)技术检测基因型和等位基因的分布频率,群体数理遗传学方法 分析MTHFR SNP的遗传平衡吻合度和相互间连锁不平衡关系.结果 经Hardy-Weinberg检验,所研究的2个SNP位点各基因频率达到遗传平衡.677CC、CT、TT基因型在高血压病组中分别占59.2%、33.8%和6.9%,在非高血压痛组中分别为79.5%、17.9%和2.6%,两组总的频率分布无显著性差异(X2=5.402,P>0.05),但将少见T等位基因携带者CT与TT合为一组后两组比较有统计学差异,(x2=5.337,P<0.05)说明携带677T等位基因与高血压痛可能存在相关关系.OR为1.579(95%CI:1.066~2.339,P=0.029),进一步比较RA合并高血压病与对照者高血压病组,两组总的频率分布及将CT与TT舍为一组后比较均无显著性差异(x2=3.606,P>0.05)说明677C/T与RA及RA合并高血压病均无关联.1298A/C位点在高血压病组中分别占54.6%、40.8%和4.6%,在非高血压病组中分别为51.3%、43.6%和5.1%,两组总的频率分布无显著性差异(X2=0.136,P>0.05),将AC与CC舍为一组后比较亦无统计学差异.1298A/C位点在RA合并高血压痛与对照者高血压病组,两组总的频率分布及将AC与CC合为一组后均无统计学差异,说明1298A/C位点与高血压痛及RA合并高血压病均无关系.结论 MTHFR677CT、TT基因型与高血压病存在相关关系,可能是高血压病的危险易感因子,1298A/C与HT无关联.合并RA高血压病组与不合并RA高血压痛组研究结果 基本一致.677C/T和1298A/C与RA无明显关联.老年RA患者中高血压病患病率高.