Dysferlin蛋白缺陷的Miyoshi肌病的临床与病理学特点

• 作者: 刘璐 卢岩 徐敏 王敏 笪宇威 贾建平
• 来源期刊: 临床神经病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Miyoshi肌病 临床表现 dysferlin蛋白
• 年，卷（期）: 2009,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 16-18
• 页数: 3页
• 分类号: R746
• 字数: 2451字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨dysferlin蛋白缺陷的Miyoshi肌病(MM)的临床与病理学特点.方法 对3例MM患者的临床及病理资料进行分析.结果 3例患者均为青少年起病,临床主要表现均为下肢远端无力伴肌肉明显萎缩,其中1例发病初期伴有小腿肌肉疼痛肿胀,1例下肢近端肌肉无力;3例患者血清肌酸磷酸激酶均明显升高,分别为7543 IU/L、5657 IU/L、8721 IU/L;2例乳酸脱氢酶升高,分别为465 IU/L、636 IU/L.3例肌肉病理均为肌源性损害,肌细胞膜dysferlin蛋白明显缺失,dystrophin表达正常;其中1例肌肉病理有炎细胞浸润.结论 MM患者均为青少年起病,临床以下肢无力及肌萎缩为特点,病理可见肌细胞膜dysferlin蛋白缺失.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	贾建平	首都医科大学宣武医院神经内科	445	3162	26.0	37.0
2	笪宇威	首都医科大学宣武医院神经内科	56	92	4.0	5.0
3	徐敏	首都医科大学宣武医院神经内科	74	569	12.0	21.0
4	刘璐	首都医科大学宣武医院神经内科	60	166	7.0	10.0
5	王敏	首都医科大学宣武医院神经内科	84	480	9.0	19.0
6	卢岩	首都医科大学宣武医院神经内科	38	81	4.0	7.0