伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病

• 作者: 姜玉武 王静敏
• 来源期刊: 中国实用儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 巨脑性白质脑病 皮质下囊肿
• 年，卷（期）: 2009,（7）
• 所属期刊栏目: 专题笔谈
• 页码范围: 514-516
• 页数: 3页
• 分类号: R72
• 语种: 中文

摘要

伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病(megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts,MLC)是一种常染色体隐性遗传疾病.1995年荷兰儿科医生vall der Knaap 等最先报道此病,故又称为van der Knaap病,2000年Topcu 等川将此病的相关基因定位于22q13.33,此后Leegwater等[2] 从4个候选基因中筛选出KIAA0027为该病基因,并于2001年将其重命名为MLC1基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	姜玉武		162	957	17.0	22.0
2	王静敏		60	258	9.0	12.0