维生素D受体基因多态性与婴幼儿佝偻病的相关性

• 作者: 周丽 李宇宁 杨学梅 金玉
• 来源期刊: 兰州大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 维生素D受体 基因多态性 佝偻病 婴幼儿
• 年，卷（期）: 2009,（4）
• 所属期刊栏目: 基础医学
• 页码范围: 1-4
• 页数: 4页
• 分类号: R723
• 字数: 2506字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-2812.2009.04.001

摘要

目的 研究维生素D受体(VDR)基因ApaI位点多态性与婴幼儿佝偻病的相关性,探讨其遗传易感性,为临床早期诊断治疗提供理论依据.方法 采用病例对照研究方法,选择确诊的佝偻病患儿56例和正常婴幼儿76例作为研究对象.应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析检测VDR基因ApaI位点的多态性,比较两组之间的VDR基因型频率、等位基因频率以及VDR基因型中相关指标的相关性.结果 病例组VDR基因ApaI位点基因型分布频率AA为14.3%、Aa为46.4%、aa为39.3%,对照组AA为13.3%,Aa为50%,aa为36.8%,两组之间差异无统计学意义;病例组VDR基因ApaI位点等位基因分布频率A为37.5%,a为62.5%,对照组A为38.2%,a为61.8%,两组之间差异无统计学意义;两组之间VDR基因ApaI位点不同基因型之间血清钙水平不同(x2=6.719,P＜0.05).结论 VDR基因ApaI基因型与血清钙水平有相关性,VDR基因ApaI酶切位点的多态性与婴幼儿佝偻病无相关性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	金玉	兰州大学第一医院儿内科	47	509	12.0	21.0
2	李宇宁	兰州大学第一医院儿内科	63	458	12.0	19.0
3	杨学梅	兰州大学第一医院儿内科	12	138	5.0	11.0
4	周丽	兰州大学第一医院儿内科	9	23	3.0	4.0