江浙地区汉族人群非综合征性唇腭裂与PVRL 1exon 3多态性的相关研究

• 作者: 刘锐 叶文松 姜润松 尚世强 戴叶锋 王宁 赵旭飞 赵雄
• 来源期刊: 中华整形外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 唇裂 腭裂 PVRL1基因外显子3
• 年，卷（期）: 2009,（1）
• 所属期刊栏目: 临床论著
• 页码范围: 31-33
• 页数: 3页
• 分类号: R6
• 字数: 1869字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-4598.2009.01.010

摘要

目的 探讨PVRL 1基因外显子3(poliovims receptor-related 1 exon 3,PVRL 1 exon 3)多态性与江浙地区汉族人群非综合征性唇腭裂(nonsyndromic cleft lip and/or palate,NSCL/P)的相关性. 方法 NSCL/P患者与双亲组成一核心家庭,共50个核心家庭(135人),应用聚合酶链反应-单链构象多态分析技术及测序的方法对NSCL/P患者PVRL 1 exon 3的多态性进行检测. 结果 测序结果与GenBank中PVRL 1 exon 3标准序列比对,未发现W185X突变,也未发现另外可信的多态性位点. 结论 非综合征性唇腭裂的发生与PVRL 1 exon 3多态性无相关性.