Bel亚型α1,3半乳糖基转移酶新等位基因的鉴定

• 作者: 曾健强
• 来源期刊: 国际输血及血液学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: ABO放散型 序列分析 糖基转移酶活性
• 年，卷（期）: 2009,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 403-406
• 页数: 4页
• 分类号: R3
• 字数: 3263字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-419X.2009.05.006

摘要

目的 分析1例罕见B放散型的ABO血型分子背景,鉴定ABO新等位基因.方法 对1例正反定型未能鉴定其ABO血型的捐血者,分别采用ABO基因第6及第7外显子直接序列测定及单倍体克隆测序进行基因分型,以及检测ABO基因CBF/NF-Y微卫星增强子区域.结果 血清学鉴定为Bel的个体中发现了一个突变的B等位基因,该等位基因与B101等位基因相比,差异在nt905位A>G突变.该突变导致α1,3半乳糖基转移酶Asp302gly,定为Bel新基因,Genbank注册号为FJ009674.ABO基因微卫星增强区域序列测定为G/C型.结论 αl,3-D-半乳糖基转移酶基因中nt905A>G突变可能是Bel分子遗传机制之一,第302位氨基酸变异大大影响了糖基转移酶的活性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	曾健强		4	8	2.0	2.0