中国人群ABO亚型中一个新的Ax等位基因的鉴定

• 作者: 刘曦 刘达庄 向东 沈伟 王健莲 范亮峰 蔡晓红 金沙 陆琼
• 来源期刊: 临床血液学杂志(输血与检验版)
• 学科: 医学
• 关键词: Ax等位基因 ABO基因 血型 亚型
• 年，卷（期）: 2009,（3）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 309-312
• 页数: 4页
• 分类号: R457.1
• 字数: 2707字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-2806-B.2009.03.008

摘要

目的 Ax是一种罕见的ABO亚型,其分子机理尚未完全阐明.本文以一个Ax亚型家系和一个无关的Ax亚型献血者个体为对象,研究中国人群Ax亚型的分子基础.方法 ABO血清学定型、血浆N-乙酰-D-半乳糖胺基转移酶(A酶)活性测定、ABO基因7个外显子及其侧翼序列的PCR扩增、基因克隆和测序分析.结果 DNA克隆和测序分析显示,家系先证者和无关献血者个体的ABO基因分别为A/O01和A/O02基因型,在第7外显子均存在426G>C杂合突变,导致N-乙酰-D-半乳糖胺基转移酶的氨基酸发生M142I改变.在120个正常样本中未检出此突变.结论 ABO基因426G>C突变导致的N-乙酰-D-半乳糖胺基转移酶第142位氨基酸置换改变了酶的保守区域,从而降低了酶的催化活性,导致Ax表现型.本突变为国际首次报道.