常染色体显性多囊肾疾病行胚胎植入前遗传学诊断的实验研究

• 作者: 周颖 徐炳森 朱琴 黄学锋
• 来源期刊: 温州医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 常染色体多囊肾疾病 PKD1 微卫星 植入前诊断 遗传学
• 年，卷（期）: 2009,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 328-332
• 页数: 5页
• 分类号: R715
• 字数: 4494字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-2138.2009.04.008

摘要

目的:建立由PKD1突变所致常染色体显性多囊肾疾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)的胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)方法.方法:①通过微卫星连锁分析确定2个多囊肾家系的ADPKD致病基因.检测的微卫星包括为与PKD1连锁的KG8、 SM6、CW4和CW2以及与PKD2连锁的D4S1534、D4S1563、D4S414和D4S423.②对18个淋巴细胞和1个PKD1 突变所致ADPKD成员行常规体外受精胚胎移植后的5个废弃胚胎15个卵裂球行多重巢式PCR和毛细管电泳检测与PKD1连锁的微卫星分型.结果:①KG8、CW4和CW2 可作为连锁微卫星分析外周血和单个细胞的PKD1突变;②2个家系的致病基因均为PKD1;③单个卵裂球扩增成功率为86.67%(13/15),单个淋巴细胞扩增成功率为88.89%(16/18),CW4等位基因脱扣率为25%(4/16),CW2未发现等位基因脱扣,均未发现污染,2个胚胎携带致病基因.结论:PKD1连锁的微卫星分型可作为PKD1突变所致ADPKD的PGD诊断方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周颖	温州医学院附属第一医院生殖医学中心	67	291	9.0	12.0
2	黄学锋	温州医学院附属第一医院生殖医学中心	57	479	12.0	18.0
3	徐炳森	温州医学院附属第一医院生殖医学中心	7	25	3.0	4.0
4	朱琴	温州医学院附属第一医院生殖医学中心	3	6	2.0	2.0