一例晚期婴儿型神经元蜡样质脂褐素沉积病的临床、遗传和脑超微结构特点

• 作者: 廖卫平 易咏红 曾志涌 王玉良 郝卓芳 陆雪芬
• 来源期刊: 中华神经医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 神经元蜡样质脂褐素沉积病 活组织检查 超微结构
• 年，卷（期）: 2009,（1）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 39-42
• 页数: 4页
• 分类号: R741.04
• 字数: 2811字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1671-8925.2009.01.012

摘要

目的 通过分析1例晚期婴儿型神经元蜡样质脂褐素沉积病(LINCL)病例.探讨LINCL的临床、遗传和病理特点. 方法 收集1例L1NCL患者的临床表现、家族史资料,并对其脑电图(EEG)、影像学和脑组织病理活检结果进行分析. 结果 EEG显示弥漫背景脑电慢化,间歇期阵发全面性棘慢波及尖慢波节律.头颅MRI检查发现患儿及其胞兄脑萎缩尤以小脑萎缩明显.脑组织活检光镜下见大脑皮层弥漫性损害,可见变性、萎缩和未成熟神经元.变性及萎缩的神经元内可见嗜银颗粒沉积,电镜下神经元胞浆中可见大量脂褐素样结构. 结论 此例患者的临床和病理改变符合LINCL的诊断,但其特殊的家族遗传史及病理特征提示其可能为新的LINCL变异型.