一例青少年型神经元蜡样脂褐质沉积症的基因诊断

• 作者: 倪菁菁 张慧娟 李静 王飞
• 来源期刊: 基础医学与临床
• 学科: 医学
• 关键词: 青少年型神经元蜡样脂褐质沉积症 CLN3基因 全外显子组测序技术 下一代测序技术
• 年，卷（期）: 2019,（3）
• 所属期刊栏目: 研究论文
• 页码范围: 369-374
• 页数: 6页
• 分类号: R394
• 字数: 2638字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-6325.2019.03.015

摘要

目的 对一例青少年型神经元蜡样脂褐质沉积症( JNCL)的患者进行临床诊断和遗传学分析,为阐明JNCL遗传机制提供线索和方向.方法 对患者进行临床诊断和家系分析,提取患者及其父母DNA,通过全外显子组测序(WES)技术对患者进行基因突变分析,同时对患者及其父母进行Sanger测序验证、突变致病性分析和蛋白序列同源性比对.结果 CLN3存在c. 1001G>A(p. Arg334His)和c. 154T>C(p. Tyr52His)复合杂合突变,分别遗传其父亲和母亲,突变致病性分析均为有害和致病,蛋白序列同源性比对中同源区域均为高度保守.结论 患者可能是由CLN3复合杂合突变导致的青少年型神经元蜡样脂褐质沉积症,其中c. 154T>C(p. Tyr52His)位点突变尚未见报道.全外显子组测序技术可作为发现JNCL的诊断手段,可为临床表型复杂的疾病确诊提供依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王飞	安徽理工大学医学院遗传学实验室	21	45	3.0	6.0
2	李静	安徽理工大学医学院遗传学实验室	41	104	6.0	8.0
3	倪菁菁	安徽理工大学医学院遗传学实验室	2	1	1.0	1.0
4	张慧娟	河南省人民医院生殖医学中心	4	4	1.0	2.0