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摘要:
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不同临床表现的成人型神经元蜡样质脂褐质沉积征
Kufs病
活检
超微结构
影像学
一例青少年型神经元蜡样脂褐质沉积症的基因诊断
青少年型神经元蜡样脂褐质沉积症
CLN3基因
全外显子组测序技术
下一代测序技术
青少年型神经元蜡样质脂褐素沉积病——2019年读片窗(1)
脂褐素沉积病,神经元
神经系统变性疾病
磁共振成像
诊断
神经元蜡样质脂褐质沉积病(NCL)的基因型与表型相关性研究
神经元蜡样质脂褐质沉积病
基因型
表型
基因,CLN
突变
内容分析
关键词云
关键词热度
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文献信息
篇名 晚婴型神经元蜡样质脂褐质沉积症1例
来源期刊 发育医学电子杂志 学科
关键词
年,卷(期) 2014,(1) 所属期刊栏目 病例报告
研究方向 页码范围 34-35
页数 2页 分类号
字数 2086字 语种 中文
DOI
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 封志纯 北京军区总医院附属八一儿童医院神经发育科 222 1485 19.0 25.0
2 马秀伟 北京军区总医院附属八一儿童医院神经发育科 19 42 3.0 4.0
3 温秀芳 北京军区总医院附属八一儿童医院神经发育科 4 26 2.0 4.0
4 杨尧 北京军区总医院附属八一儿童医院神经发育科 11 27 3.0 4.0
5 刘京京 北京军区总医院附属八一儿童医院神经发育科 6 8 2.0 2.0
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