EDNRB基因CpG岛甲基化在先天性巨结肠发病机制中作用的初步探讨

• 作者: 王国斌 王智勇 王继亮 陶凯雄
• 来源期刊: 中华小儿外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 甲基化 遗传学研究
• 年，卷（期）: 2009,（12）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 849-853
• 页数: 5页
• 分类号: R72
• 字数: 4606字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-3006.2009.12.008

摘要

目的 探讨内皮素受体B(EDNRB)基因启动子上游CpG岛甲基化在先天性巨结肠(Hirschsprung disease,HD)发病机制中的作用.方法 采用甲基化特异性PCR(MSP)技术检测2007年9月至2009年3月收集的经病检等证实的25例HD患儿病变组织标本EDNRB基因CpG岛甲基化状态, 以同期收集的16例非HD患儿正常结肠组织标本作为阴性对照, 采用荧光定量PCR(SYBR-Green 法)和Western-blot技术检测这25例HD患儿病变组织标本中EDNRB基因mRNA和蛋白的相对表达量.结果 25例标本MSP检测, 有2例发现甲基化, 甲基化率为2/25(8%); 16例阴性对照均未发现甲基化.荧光定量PCR发现: 甲基化组织EDNRB基因Ct值(扩张段0.13±0.08, 移行段0.10±0.06, 挛缩段0.09±0.05)均较非甲基化组织(扩张段0.59±0.24, 移行段0.57±0.32, 挛缩段0.48±0.30)有明显下调,差异具有统计学意义(P＜0.05).Western-blot发现:甲基化组织EDNRB基因蛋白相对灰度值(扩张段1.56±0.43, 移行段1.32±0.32, 挛缩段1.27±0.21)较非甲基化组织(扩张段1.72±0.36, 移行段1.52±0.62, 挛缩段1.48±0.49)有所下降,但差异无统计学意义(P＞0.05).结论 内皮素受体B(EDNRB)基因启动子上游CpG岛甲基化可能通过影响其mRNA的表达水平导致其表观遗传学的改变,进而导致HD的发生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王国斌	华中科技大学同济医学院附属协和医院腹腔镜外科	257	1847	21.0	29.0
2	陶凯雄	华中科技大学同济医学院附属协和医院腹腔镜外科	201	989	16.0	21.0
3	王继亮	华中科技大学同济医学院附属协和医院腹腔镜外科	29	83	5.0	7.0
4	王智勇	华中科技大学同济医学院附属协和医院胃肠外科	26	187	9.0	13.0