单细胞巢式聚合酶链反应诊断β地中海贫血

• 作者: 吴彤华 宋成 尹彪 成金泉 莫美兰 蔡靖 黄菊
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: β地中海贫血 聚合酶链反应 植入前诊断 等位基因脱扣
• 年，卷（期）: 2009,（6）
• 所属期刊栏目: 分子诊断研究进展
• 页码范围: 414-416
• 页数: 3页
• 分类号: R446.9
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨在单淋巴细胞水平准确诊断β地中海贫血(β地贫)的方法,为开展β地贫的植入前诊断(PGD)打下基础.方法 获取正常人及β地贫基因携带者的单个淋巴细胞,采用多重巢式聚合酶链反应(PCR)反向膜杂交(RDB)技术进行β地贫基因检测.结果 单个淋巴细胞的PCR扩增效率为90.4%,等位基因脱扣(ADO)发生率为8.5%.结论 用单细胞多重巢式PCR+RDB诊断β地贫是稳定可靠的,可望用于β地贫的临床植入前诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	宋成		14	114	6.0	10.0
2	莫美兰		16	78	5.0	8.0
3	黄菊		9	77	5.0	8.0
4	成金泉		6	64	3.0	6.0
5	蔡靖		12	54	4.0	7.0
6	尹彪		10	22	3.0	4.0
7	吴彤华		8	9	1.0	3.0