hTERC基因异常扩增在宫颈病变的临床意义

• 作者: 余兰 周明书 王树玉 贾婵维 魏丽惠
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 荧光原位杂交 端粒酶 宫颈上皮内瘤病变
• 年，卷（期）: 2009,（4）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 28-29,27
• 页数: 3页
• 分类号: R737.3
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨应用FISH技术检测人类染色体端粒酶(hTERC)基因异常扩增在子宫颈病变的临床意义.方法 选择经过液基细胞学(TCT)检查的130例患者为研究对象,用荧光原位杂交(FISH)方法检测脱落细胞hTERC基因异常扩增情况,与病理结果金标准相比对.结果 130例患者中正常细胞学妇女20例,病理检查炎症26例,CIN1患者34例,CIN2/3患者34例,鳞状细胞癌(SCC)患者16例,FISH检测hTERC基因异常扩增阳性率在炎症组是3.8%、CIN1组23.5%、CIN2/3组82.4%和SCC组100%,炎症组和CIN1组与CIN2/3组和SCC组比较,hTERC基因扩增阳性率差异有显著统计学意义(P<0.005).随着病变程度增加,hTERC基因异常扩增阳性率增加.hTERC基因检测高级别病变(CIN2/3、鳞状细胞癌)的敏感度、特异度分别是88.0%、88.8%.CIN组hTERC基因平均拷贝数为2.18,SCC组平均拷贝数为3.05,SCC组hTERC基因拷贝数比CIN组明显增加(P<0.01),FISH检测结果显示,杂交信号hTERC基因高拷贝型比例在炎症组6.1%,CIN1组17.0%,CIN2/3组33.8%,SCC组47.7%,呈上升趋势(P<0.05).宫颈病变向高级别进展组(n=7)与病变维持低级别或低级别转归组(n=12)的hTERC基因异常扩增阳性比分别为5/7和0/12,两组有明显差异(P<0.01).平均拷贝数分别为2.19和2.04,两组有明显差异(P<0.05).结论 hTERC基因的异常扩增随宫颈病变级别增高而增加,并对宫颈早期病变进展有预测意义.应用FISH技术检测hTERC基因的异常扩增可作为监测宫颈病变进展的生物遗传学指标,协助TCT和高危HPV DNA检测诊断高级别CIN和鳞状细胞癌.