应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态技术快速检测中国耳聋人群基因突变热点

• 作者: 冯永 梁德生 潘乾 熊乐琴 胡浩 赵娟 邬玲仟
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 耳聋 GJB2基因 SLC26A4基因 12SrRNA基因 聚合酶链反应-限制性片段长度多态
• 年，卷（期）: 2009,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 518-520
• 页数: 3页
• 分类号: R76
• 字数: 2732字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2009.05.008

摘要

目的 通过筛查耳聋基因热点突变:GJB2基因的235delC、SLC26A4基因的IVS7-2A>G和线粒体12S rRNA(12S)基因1555 A>G达到快速诊断耳聋患者.方法 多重PCR扩增包括GJB2、SLC26A4及12S基因的3个片段,限制性片段长度多态分析是否存在相应位点的突变.结果 200例耳聋患者中,共检测出235delC纯合突变18例,杂合突变18例;IVS7-2A>G纯合突变2例,杂合突变13例;1555 A>G突变8例.检测结果均与测序结果相符合.3个热点突变基因的致病单体的检出率为21.7%,基因诊断率为14%.结论 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态技术检测耳聋患者的热点突变是一种快速、简便、高效、经济的耳聋致病基因筛查的方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	潘乾	中南大学医学遗传学国家重点实验室	34	173	7.0	11.0
2	赵娟	中南大学医学遗传学国家重点实验室	25	163	7.0	12.0
3	梁德生	中南大学医学遗传学国家重点实验室	21	76	5.0	7.0
4	邬玲仟	中南大学医学遗传学国家重点实验室	48	167	7.0	10.0
5	胡浩	中南大学医学遗传学国家重点实验室	4	11	3.0	3.0
6	熊乐琴	中南大学医学遗传学国家重点实验室	4	5	1.0	2.0
7	冯永	湘雅医院耳鼻咽喉科	4	20	3.0	4.0