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58例性发育不全患者的细胞遗传学分析
58例性发育不全患者的细胞遗传学分析
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摘要：
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罕见脑桥小脑发育不全家系临床研究及遗传学分析
脑桥小脑发育不全
全外显子组测序
基因突变
43例智力低下和发育异常患者的细胞遗传学分析
智力低下
发育异常
染色体异常
核型分析
32例XO/XY性腺发育不全临床特点分析
性腺发育不全
45,X/46,XY
临床特点
4例46,XY性发育障碍患者遗传学分析
SRY基因
雄激素受体基因(AR)
性发育障碍
原发闭经
46,XY DSD
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期刊影响力
中华医学遗传学杂志
主办单位：
中华医学会
出版周期：
月刊
ISSN：
1003-9406
CN：
51-1374/R
开本：
大16开
出版地：
成都市人民南路3段17号
邮发代号：
62-163
创刊时间：
1984
语种：
chi
出版文献量（篇）
6832
总下载数（次）
17
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25792
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