Chediak-Higashi综合征诊断与治疗新进展

• 作者: 刘志强 刘玲 李洪义 谷学英
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Chediak-Higashi综合征 白化病 临床表现 诊断 治疗
• 年，卷（期）: 2009,（2）
• 所属期刊栏目: 文献综述
• 页码范围: 193-195
• 页数: 3页
• 分类号: R758.5+4
• 字数: 2955字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2009.02.027

摘要

Chediak-Higashi综合征(CHS)是一种常染色体隐性遗传病,主要表现为眼皮肤白化症状、严重的免疫缺陷、出血倾向及外周神经病变等.在中性粒细胞内发现特征性异常的粗大溶酶体颗粒为其确诊依据.该病早期病情稳定,以后多在十年内迅速发展,出现弥散性淋巴细胞和组织细胞浸润,病情恶化,患者常因严重感染或出血而死亡.少数患者病情稳定,可存活至成年.异基因骨髓移植可以改善免疫缺陷及血液系统缺陷,延缓病情进展,但不能抑制神经系统病变的发展;应用抗生素不能有效地控制感染.目前尚无有效治疗方法,故应积极进行有效的产前诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李洪义	中山大学中山医学院医学遗传学教研室	45	315	9.0	15.0
2	刘玲	中山大学中山医学院医学遗传学教研室	36	357	9.0	18.0
3	谷学英		15	54	4.0	6.0
4	刘志强		9	28	3.0	5.0