雄激素受体基因新突变致雄激素不敏感综合征

• 作者: 刘建民 宁光 张惠杰 张曼娜 李小英 杨军 王卫庆 顾丽群
• 来源期刊: 中华内分泌代谢杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 雄激素不敏感综合征 雄激素受体 基因突变
• 年，卷（期）: 2009,（1）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 58-61
• 页数: 4页
• 分类号: R5
• 字数: 3746字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1000-6699.2009.01.017

摘要

目的 分析2例雄激素不敏感综合征患者及其家系的临床及分子遗传学.方法 收集2例雄激素小敏感综合征患者的临床资料,从患者及其家系成员的外周血单个核细胞抽提基因组DNA,应用PCR扩增雄激素受体基因并直接测序,明确患者及其父母基因有无突变.结果 患者1表现为女性外生殖器、单侧乳房发育、原发性闭经、阴毛腋毛缺如.患者2表现为男性化不全,体毛稀少、双侧乳房发育、尿道下裂.基因检测证实患者1雄激素受体基因第2号外显子第579位密码子点突变(S579N),并证实为一新突变.患者2第5号外显子第747位密码子点突变(V747M).结论 该2例雄激素受体不敏感综合征系分别由雄激素受体基因S579N及V747M所致,其中S579N突变尚未见文献报道.