逆转录-PCR-变性梯度凝胶电泳法检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因缺陷女性携带者

• 作者: 岳丽杰 张民 李成荣 李长钢 王缨 陈小文 陈运生 麦惠容
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 基因 变性梯度凝胶电泳 女性
• 年，卷（期）: 2009,（8）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 613-616
• 页数: 4页
• 分类号: R394.3
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨应用逆转录-PCR-变性梯度凝胶电泳法(RT-PCR-DGGE)对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因缺陷女性携带者人群进行分子诊断的可行性.方法 对54例G6PD基因缺陷可疑携带女性的血液标本,应用外周血提取总RNA并逆转录成cDNA;针对已报道的中国人群17种突变位点,以cDNA为模版,分段设计6对DGGE引物,PCR扩增、DGGE筛查分型,必要时进行测序验证.结果 54例可疑标本共检出1例1024C/T、20例1376G/T、12例1388G/A,共检出杂合突变标本33例,总检出率为61.1%.结论 RT-PCR-DGGE对G6PD基因缺陷女性携带者人群具有较高的检出率,具有临床诊断意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李成荣	深圳市儿童医院儿科研究所	139	1029	15.0	24.0
2	李长钢	深圳市儿童医院血液科	76	382	9.0	16.0
3	陈小文	深圳市儿童医院儿科研究所	42	282	8.0	14.0
4	王缨	深圳市儿童医院血液科	23	164	7.0	11.0
5	张民	深圳市儿童医院儿科研究所	15	127	7.0	10.0
6	陈运生	深圳市儿童医院检验科	53	240	9.0	12.0
7	岳丽杰	深圳市儿童医院儿科研究所	15	91	6.0	8.0
8	麦惠容	深圳市儿童医院血液科	17	56	5.0	6.0