LHON患者携带新的线粒体多态位点

• 作者: 刘铁城 袁慧军 许倩倩 郭光 金鑫
• 来源期刊: 军医进修学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 视神经病变 DNA,线粒体 多态现象,遗传
• 年，卷（期）: 2009,（3）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 297-298,302
• 页数: 3页
• 分类号: R77
• 字数: 1251字
• 语种: 中文

摘要

目的:寻找此Leber遗传性视神经病变(leber's hereditary optic neuropathy,LHON)家系的致病突变位点.方法:采集静脉血,提取全基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,酶切和直接测序反应寻找碱基改变位点.结果:患者mtDNA序列存在G11778A突变,发现4个多态性位点,其中G14476A为未报道的多态位点,该位点未引起编码蛋白质的改变,属无义突变.该多态位点在100例正常人中所占比例为3%.结论:该家系以G11778A为致病突变,G14476A为新的线粒体多态位点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	金鑫	解放军总医院眼科	56	294	10.0	15.0
2	刘铁城	解放军总医院眼科	38	90	5.0	7.0
3	袁慧军	解放军总医院耳鼻喉研究所	37	223	8.0	13.0
4	郭光		10	13	2.0	3.0
5	许倩倩	解放军总医院眼科	3	8	1.0	2.0