具有独特表型的LHON家系及其线粒体基因突变的初步分析

• 作者: 周青 左莉 汪渊 胡慧敏 陈先文 高宗良
• 来源期刊: 安徽医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: DNA,线粒体/遗传学 视神经疾病/遗传学 突变
• 年，卷（期）: 2006,（1）
• 所属期刊栏目: 临床医学研究
• 页码范围: 74-76
• 页数: 3页
• 分类号: R342.3|R392.2|R394|R774.630.26
• 字数: 2875字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-1492.2006.01.025

摘要

目的探讨一个5代遗传的具有独特表型的Leber 遗传性视神经病(LHON)家系的线粒体基因突变.方法对LHON的常见致病突变位点(3 460、11 778、14 484、14 459等) 、线粒体遗传病Leigh病常见突变位点8 893和线粒体脑肌病伴Leigh病表型的常见突变位点13 513进行聚合酶链反应(PCR)、单链构象多态性(SSCP)和DNA测序分析.结果 SSCP和测序结果均为阴性.结论该家系是新的LHON突变亚型.为明确该家系的诊断,需要进行线粒体DNA的全长序列分析.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周青	安徽医科大学分子生物学实验室和省部共建教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室	64	338	10.0	14.0
2	汪渊	安徽医科大学分子生物学实验室和省部共建教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室	103	520	11.0	15.0
3	陈先文	安徽医科大学第一附属医院神经内科	70	361	10.0	13.0
4	胡慧敏	安徽医科大学第一附属医院神经内科	11	45	4.0	6.0
5	高宗良	安徽医科大学第一附属医院神经内科	34	227	8.0	13.0