新生儿大疱表皮松解症病例报告及综合临床分析

• 作者: 帕提曼·吐尔洪 班尼古丽·苏依木 贾晓军 马媛媛
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿 大疱表皮松解症 护理
• 年，卷（期）: 2009,（7）
• 所属期刊栏目: 新生儿保健与优生
• 页码范围: 84-85,封3
• 页数: 3页
• 分类号: R722.1
• 语种: 中文

摘要

新生儿大疱表皮松解症(epidermolysisbuuosa)是一组遗传性皮肤疾病,是常染色体显性或者隐性遗传,其特征为皮肤和粘膜损害,轻微机械性损伤,引起大小不等的疱疹,以水疱及血疱为主,是非炎症性皮肤病,Nikolsky征阳性或者阴性.根据本病的遗传方式,临床表现,病理特点,电镜检查等可分为4型[4]:1.单纯型大疱表皮松解症[epider-molysisbullosasimplex(Koebnet型)]是1965年由Passarg首次报道,属于常染色体显性遗传,发病率为1/5万属于轻型.又分为两种类型:①手足大疱表皮松解症(Cockanye)型;②疱疹样型大疱表皮松解症(Dowling-Meare型)较常见.2.显性遗传营养不良型大疱表皮松解症是常染色体显性遗传(A D),基因定位于3p21[5].3.隐性遗传营养不良型大疱表皮松解症(Hallopeau-siemens型),是1952年由BOOK首次报道.Ⅳ型胶原纤维突变引起大庖性表皮松解症,致病基因定位于染色体11q11-q23发病率:0.3/10万[4].4.致死性大疱表皮松解症型又称交接性大疱松解症,是常染色体隐性遗传病.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	帕提曼·吐尔洪		1	0	0.0	0.0
2	贾晓军		1	0	0.0	0.0
3	班尼古丽·苏依木		1	0	0.0	0.0
4	马媛媛		1	0	0.0	0.0