苯丙酮尿症并癫(癎)患儿脑髓鞘病变的意义

• 作者: 周忠蜀 喻唯民 王志新
• 来源期刊: 实用儿科临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 笨丙酮尿症 癫(癎) 脑髓鞘 磁共振威像
• 年，卷（期）: 2009,（12）
• 所属期刊栏目: 小儿神经基础与临床
• 页码范围: 931-932
• 页数: 2页
• 分类号: R725.8
• 字数: 1667字
• 语种: 中文

摘要

目的 观察苯丙酮尿症(PKU)并癫(癎)患儿腩髓鞘延迟的情况,探讨PKU对神经系统的损伤.方法 PKU患儿42例,年龄3～72个月.经高压液相色谱法定量测定其血苯丙氨酸(PHE)水平>1.2 mmol/L,确诊为经典型PKU.其中21例根据脑电图及临床表现诊断为癫(癎)(癫(癎)组),余21例PKU患儿未并癫(癎)(对照组).42例患儿治疗前均行MRI检查,确诊后开始行低PHE饮食治疗.脑髓鞘发育评估采用Staudt评估标准.观察2组患儿10个区域(小脑、桥脑、中脑、内囊后肢、内囊前肢、枕叶、额叶、顶叶、颞叶、胼胝体)脑髓鞘延迟情况.结果 癫(癎)组患儿头颅MRI显示10个脑区脑髓鞘均有不同程度的延迟存在,其胼胝体延迟发生率为80.9%,10个脑区平均髓鞘延迟发生率为44.8%;对照组胼胝体髓鞘延迟发牛率为52.4%,10个脑区平均延迟发生率为30.9%,2组脑髓鞘延迟发生率比较有明显差异(P<0.01).脑电图轻度异常与中重度异常患儿治疗前后髓鞘延迟发生率比较有显著差异(P<0.01).结论 并癫(癎)的晚治PKU患者脑髓鞘延迟病变发牛率明显高于未并癫(癎)患者,低PHE饮食治疗在一定程度上可影响癫(癎)症状的改善,脑髓鞘发育延迟可能是导致PKU患者癫(癎)发作的主要原因之一.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	喻唯民	中日友好医院儿科	14	112	6.0	10.0
2	周忠蜀	中日友好医院儿科	41	213	8.0	12.0
3	王志新	中日友好医院儿科	5	11	2.0	3.0